血友病とは

血友病の保因者とは

【監修】独立行政法人国立病院機構
大阪医療センター血友病科 GM/感染症内科
医長西田恭治先生

血友病の保因者（以下、「保因者」といいます）とは、遺伝学的には、「2本のX染色体のうちの1本に、血友病の原因となる遺伝子を持っている女性」と定義されます。

つまり、血友病の子ども、または保因者の子どもを出産する可能性がある女性を保因者と呼んでいます。

保因者の数は血友病患者数の1.6～5倍といわれています^1）。日本の血友病患者数から試算してみると、日本では約1～3万人の保因者が存在すると考えられます。

1）西田恭治ほか：産科と婦人科 2013；80（1）：40-46

保因者は、血友病の家族歴から保因者であることが明らかな「確定保因者」と、それ以外の「推定保因者」に分類されます。それぞれ、下に示した条件を満たした場合に当てはまります。

注意点として、血友病は遺伝子の突然変異によって起こることもあるので、家系に血友病患者のいない女性が血友病の子どもを1人出産しただけでは、保因者とは限りません。その場合は、推定保因者と呼ばれます。推定保因者が、保因者であるか否かを明らかにするには、保因者診断が必要になります。