遺伝 【監修】医療法人財団 荻窪病院 血液凝固科 部長鈴木 隆史 先生

人間の皮膚や目の色など、その人の特徴は「遺伝子」に設計図として書かれていて、それは親から子に「遺伝」します。人間の設計図は、A、T、G、Cの4つの「塩基」と呼ばれる記号の組み合わせでできています。4つの塩基がズラーっと鎖のように並んだものを「DNA」と呼び、人間のDNAは約30億個の塩基からなっています。DNAは普段、1本の鎖が2本組み合わさるような構造をしていて、この構造を「二重らせん」といいます。DNAは人間のほぼすべての細胞の（核の）中に存在していますが、せまい細胞の中に押し込めるために、二重らせんの鎖を23個に分けて、きちんと折りたたんで「染色体」と呼ばれる構造になっています。
人間は、父親と母親からそれぞれDNAを引き継いで生まれます。そのため人間の身体の中には父親由来のDNAと、母親由来のDNAが対になって存在しています。そしてそれぞれが染色体となっているため、人間は染色体を23対、合計46個持っていることになります。

DNAが折りたたまれた染色体の中には、皮膚の色を決める遺伝子や性別を決める遺伝子、そして血液凝固因子を作るための遺伝子など、さまざまな遺伝子が含まれています。
こういった遺伝子が、23対46個の染色体のうちどの染色体に存在しているかはそれぞれの遺伝子によって異なります。染色体のうち､性別を決める遺伝子が存在する染色体のことを「性染色体」と呼びます。性染色体は形が違うものが2種類あり、その形からそれぞれ「X染色体」、「Y染色体」と呼ばれます。実は血液凝固因子を作る遺伝子は性染色体に存在し、その中でも「X染色体」にだけ存在します。このことが、血友病のほとんどが男性であることの理由になっています。

血友病となる遺伝子は、親から子へ代々受け継がれていくわけですが、血友病の人の親が必ずその遺伝子を持っているとは限りません。というのも、DNAはとても変化しやすく、突然変異が起きて､ある時から急に血液凝固因子を作る遺伝子が変化してしまうことも少なくないからです。DNAが変化しやすいのは一見、悪いことのように思われがちですが、このように変化しやすいからこそ、人間をはじめ生物は進化でき、多様性に富んでいると言われています。肌や目の色、血液が人によって違うのと同じで、血液凝固因子を作る能力も人によって違うのがあたり前なのです。