わ行

細胞の核にはDNAが折りたたまれた染色体が入っています¹⁾。染色体は、父親、母親から1本ずつ受け継がれた2本で1対になっており、ヒトの細胞には22対存在しています²⁾。これを「常染色体」といいます²⁾。そして、そのほかに性別を決定する性染色体が1対存在しています²⁾。Y染色体は、この性染色体の1つです²⁾。もう1つの性染色体はX染色体で、男性はX染色体とY染色体、女性はX染色体を2本持っています²⁾。
血友病患者さんでは、X染色体の長腕といわれる部分にある、血液凝固因子を作るための遺伝子に異常が生じていることがわかっています³⁾。男性はY染色体を持つためX染色体は1本のみしか持っていません⁴⁾。そのため、そのX染色体の第Ⅷ因子（血友病A）、または、第Ⅸ因子（血友病B）の遺伝子に異常があると血友病が発症します⁴⁾。